Les Maladies Rares

 

Au sein de l’Union européenne, une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. Ainsi en France, on dit qu’une maladie est rare si elle affecte moins de 30 000 personnes.

Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France et près de 25 millions en Europe. La majorité de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement.

Plus de 7 000 maladies rares sont décrites et chaque semaine de nouvelles maladies rares sont identifiées. 80% des maladies rares ont une origine génétique.
Les maladies rares se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à un autre atteint de la même maladie. (source : Fondation Maladies Rares)

 

 

 

 

POUR VOUS AIDER 

 

 

Maladies Rares Infos Services :

 

Maladies Rares Info Services est le service national d’information et de soutien sur les maladies rares, proposé par une équipe de professionnels :

 

L’alliance maladies rares 

 

L’alliance maladies rares a pour mission :

  • de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des pouvoirs publics et des professionnels de santé.
  • d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes de pathologies rares en contribuant à un meilleur accès à l’information, au diagnostic, aux soins, aux droits, à la prise en charge et à l’insertion.
  • d’aider les associations de malades : elle met en place des réunions régulières d’information sur les maladies rares pour ses membres, des formations pour les responsables associatifs, des forums thématiques ouverts à toutes les associations de maladies rares… Elle est force de propositions sur des sujets d’intérêt commun comme le diagnostic précoce, les droits sociaux, le polyhandicap, les médicaments… Elle est un lieu d’accueil et de ressources.
  • de promouvoir la recherche afin de donner l’espoir de guérison. C’est dans ce but qu’elle informe les associations sur les avancées de la recherche, qu’elle agit auprès des pouvoirs publics pour obtenir des financements pour la recherche sur les maladies.

 

 

Filières de Santé Maladies Rares

 

 

 

Les Filières de Santé Maladies Rares regroupent 23 familles de maladies rares. Trouvez l’information sur la maladie ou le centre expert qui vous concerne :

Anddi-Rares : Anomalies du développement et des déficiences intellectuelles des causes rares

BRAIN TEAM : Pathologies rares du système nerveux central à expression motrice ou cognitive

CARDIOGEN :  Maladies cardiaques et héréditaires

DEFISCIENCE : Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuel

FAI2R: Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques

FAVAMulti : Maladies vasculaires rares avec atteinte multi-systémique

FILFOIE : Maladies hépatiques rares

FILNEMUS : Maladies neuro-musculaires

FILSLAN : Scléroses latérales amyotrophique et maladies du neurone moteur

FIMARAD : Maladies rares en dermatologie

FIMATHO : Malformations et maladies abdomino-thoraciques rares

FIRENDO : Maladies rares endocriniennes

G2M : Maladies héréditaires du métabolisme

MCGRE : Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse

MHémo-FMHC : Maladies hémorragiques constitutionnelles

MaRIH : Maladies rares immuno-hematologiques

Muco/CFTR : Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR

NeuroSphinx : Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares

ORKID : Maladies rénales rares

OSCAR : Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage

RESPIFIL : Maladies respiratoires rares

SENSGENE : Maladies rares sensorielles

TETECOU : Maladies rares de la tête, du cou et des dents

 

 

Voir l’ITW de Laurence Faivre sur le diagnostic des maladies rares grâce au séquençage au débit de l’exome, Professeur à l’Université de Bourgogne, Professeur des Universités – Praticien Hospitalier au centre génétique du CHU de Dijon et coordinatrice générale de la filière AnDDI-Rares

 

https://flashmatin.fr/sante/etablissement-de-sante/seulement-5-des-personnes-qui-auraient-besoin-d-un-sequencage-pangenomique-y-ont-acces 

 

 

 

 

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